17 квітня — Всесвітній день гемофілії

Цей день запроваджено 1989 р. Всесвітньою організацією охорони здоров’я та Всесвітньою федерацією гемофілії з метою привернути увагу світової громадськості до проблем, з якими стикаються хворі на гемофілію, та підвищити обізнаність про це спадкове захворювання.

Що таке гемофілія

Гемофілія — це орфанне генетичне захворювання, коли порушується нормальне зсідання крові (коагуляція), оскільки в ній циркулює недостатньо згортальних білків (факторів зсідання крові). Найчастіше гемофілія розвивається внаслідок мутації одного з генів, зазвичай розташованих на X-хромосомі.

Кровотеча у хворих на гемофілію не швидша, ніж у звичайних людей, але триває довше. Отож навіть незначне поранення може призвести до втрати великого об’єму крові. Та серйознішою проблемою для здоров’я таких людей є внутрішні кровотечі, особливо в суглобах колін, кісточок і ліктів. Внутрішні кровотечі можуть пошкоджувати будь-які органи і тканини й загрожувати життю людини, адже зростає ризик загибелі від крововиливу в мозок та інші життєво важливі органи. Пацієнтам із тяжкими формами гемофілії також загрожує інвалідизація внаслідок частих крововиливів у суглоби (гемартрозів).

Гемофілія невиліковна, та зустрічається досить рідко. Близько 1 із 5 000–10 000 чоловіків народжується з гемофілією А і лише 1 із 30 000–50 000 — з гемофілією B. За оцінками, 400 000 людей у всьому світі живуть з гемофілією, і лише 25% отримують адекватне лікування.

Симптоми гемофілії

Загальні: слабкість, гіпотензія у вертикальному положенні тіла, прискорені серцебиття (тахікардія) і дихання (тахіпное).

Скелетно-м’язові: значна кількість гематом (синців), походження яких не має очевидного пояснення, кольки, біль, тріск, жар, набряки і (або) скутість у суглобах.

Центральна нервова система: головний біль, ригідність потиличних м’язів, блювання, млявість, дратівливість і синдром ураження спинного мозку.

Шлунково-кишковий тракт: кривава блювота (гематемезис), дьогтеподібний рідкий кал (мелена), виділення яскравої червоної крові з прямої кишки, біль у животі.

Урогенітальні: виділення крові із сечею (гематурія), ниркова коліка.

Інші: безпідставні носові кровотечі або кровотечі у слизових оболонках ротової порожнини, кровохаркання, задишки (гематоми призводять до обструкції дихальних шляхів), надмірна кровотеча після рутинних стоматологічних процедур, незначних порізів або травм тощо.

Прояви гемофілії варіюють залежно від ступеня недостатності факторів згортання крові: за помірного дефіциту кровотеча можлива лише після хірургічного втручання або травми, а істотна недостатність може зумовити серйозні неконтрольовані кровотечі та внутрішні крововиливи.

Більшість кровотеч у хворих відбувається внутрішньо, у м’язах або суглобах. Найпоширеніші кровотечі у м’язах плеча і передпліччя, клубово-поперековому м’язі (передня частина пахової зони), у стегнах і литках. Суглоби, які найчастіше страждають, — коліна, кісточки та лікті. Якщо кровотеча багато разів відбувається в одному суглобі, він зазнає пошкоджень і стає болючим. Постійні кровотечі можуть спричинити артрит, що ускладнює ходьбу і прості навантаження. Водночас гемофілія зазвичай не зачіпає суглоби кисті (на відміну від деяких видів артриту).

Діагностика та лікування гемофілії

Щоб діагностувати гемофілію, зазвичай потрібно кілька досліджень крові:

  • загальний аналіз крові — інформує про кількість основних клітин крові;

  • протромбіновий час і активований частковий тромбопластиновий час (АЧТЧ) обидва тести показують час, необхідний для утворення згустку крові;

  • визначення активності факторів VIII і IX — щоб з’ясувати, чи є дефіцит важливих факторів зсідання крові.

Якщо відомо, що вагітна жінка є носійкою гемофілії, можна зробити пренатальну діагностику на 9–11 тижні (хоріонбіопсія) або на 18 тижні чи пізніше (забір крові плода).

Гемофілія в переважній більшості випадків є спадковим захворюванням, першопричину якого наразі неможливо усунути. Однак сучасні методи профілактики досить ефективні. Традиційна терапія передбачає внутрішньовенне введення специфічних факторів зсідання крові (відповідно до типу захворювання). Такі концентрати виготовляють на основі донорської крові (продукти із плазми) або генно-інженерних клітин (рекомбінантні продукти).

Кровотеча припиняється, коли достатня кількість фактора зсідання досягає місця, що кровить. Кров слід зупиняти якомога швидше — це допоможе зменшити біль і пошкодження суглобів, м’язів та органів. Якщо кровотеча лікується швидко, потрібно менше концентрату, щоб зупинити кров.

Профілактичну замісну терапію здійснюють як регулярно, так і ситуативно. У частини пацієнтів (насамперед — із тяжкою формою гемофілії) постійне введення факторів зсідання крові спричиняє імунну реакцію: антитіла хворого атакують фактори згортання. Цей стан класифікують як інгібіторну форму гемофілії, що вимагає або частішого введення препаратів замісної терапії, або застосування іншого класу лікарських засобів — обхідних агентів. У деяких випадках для подолання резистентності за інгібіторної гемофілії здійснюють індукцію імунної толерантності.

Отже лікування гемофілії – справа спеціалістів!

Додаткові поради щодо профілактики гемофілії

Людський організм наділений від природи розгалуженою і досконалою системою захисту, зокрема – й від зовнішніх чинників. Якщо, наприклад, людина зазнала травми, яка призвела до пошкодження кровоносних судин (порізи, рвані рани тощо), запускається складний механізм згортання крові.

Згортання – це реакція організму на кровотечу, щоб запобігти втраті надто великої кількості крові. В дієвості цього самозахисту організму кожен з нас мав змогу не раз пересвідчитись на власному досвіді – при незначному порізі чи подряпині кров за лічені хвилини засихає на ранці й перестає сочитися. При глибших і обширніших пошкодженнях, особливо крупних судин, доводиться вдаватись до джгута, тампонів, перев’язування рани тощо, і все ж мезанізм згортання крові приходить нам на допомогу, щоб усунути врешті небезпеку.

Дуже рідко народжуються дівчатка, хворі на гемофілію. Це може статися, якщо її батько хворий на гемофілію, а її мати є носієм гена гемофілії.

Іноді хлопчики з гемофілією народжуються у жінок, які не є носіями дефектного гена. У таких випадках в генах, які передаються дитині, відбуваються мутації, які практично неможливо передбачити.

Дитина, хвора на гемофілію, повинна відвідувати стоматолога через кожні 3 місяці, щоб попередити можливу екстракцію зуба.

В ранньому віці дитина мусить бути під особливим наглядом, щоб не допускати травмування.

Батьків хворої на гемофілію дитини слід ознайомити зі специфікою догляду за такими дітьми і навчити їх надавати першу допомогу.

Оскільки хворому на гемофілію в дорослому віці буде проблематично працювати фізично, слід заздалегідь розвивати у дитини нахил до розумової праці чи безпечних з огляду на травматизм ремесел.

Збережемо здоров’я разом!